32015Sep
Una de cada 10.000 personas puede nacer con fenilcetonuria, también conocida como PKU. Es una enfermedad genética, metabólica, enmarcada en el grupo de enfermedades raras, que se diagnostica mediante la “Prueba del talón”. La detección precoz es fundamental para que los recién nacidos sean tratados inmediatamente y evitar así los trastornos de la enfermedad. El tratamiento puede durar toda la vida.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido (fenilalanina), que se encuentra en alimentos que tienen proteína. Sin la enzima, los niveles de este aminoacido y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo, dañan el sistema nervioso central y pueden generar problemas neurológicos.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad.
Índice de contenido
Una dieta sin proteína
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. Los pacientes deben llevar una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir de forma rigurosa durante toda la vida. Aquellos pacientes que continúan con ella hasta que son adultos tienen una mejor salud física y mental. Para compensar esa falta de proteína, tienen que incluir complementos en su alimentación, por lo que es importante la colaboración estrecha con los médicos y seguir controles periódicos.
Síntomas
La fenilalanina interviene también en la producción corporal de melanina, responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta enfermedad pueden tener un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. Además, otros síntomas frecuentes pueden ser:
- Retraso de las habilidades mentales y sociales
- Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
- Hiperactividad
- Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Erupción cutánea
- Temblores
- Postura inusual de las manos
Vídeo jornada celebrada en Zaragoza:
Sensibilización y trabajo conjunto
Pacientes, familiares, investigadores y profesionales sanitarios trabajan de manera conjunta para compartir conocimiento y experiencias y lograr así la mejora de la calidad de vida de los enfermos.
En Aragón, desde el año 1992 existe la Asociación Aragonesa de PKU y otros Trastornos Metabólicos, ARAPKUOTM. Lleva a cabo una labor facilitadora para que los productos tengan menor coste a quienes padecen este trastorno metabólico y enseñan a cocinar para explotar los pocos alimentos que pueden tomar. Poco antes del verano organizaron en Zaragoza una jornada para dar a conocer la enfermedad. Allí relataron experiencias personales y se habló de investigación.
Para los pacientes, es fundamental que se continúe investigando, ya que los medicamentos existentes no tienen la misma respuesta en todos los pacientes. La enzima no se comporta igual en todos los que tienen esta enfermedad. Su lucha es lograr la mayor calidad de vida de todas estas personas. Se calcula que en Aragón hay en torno a 70 personas con fenilcetonuria.
Campamentos metabólicos
Mejorar las condiciones de vida de los pacientes es uno de los objetivos de la asociación. De ahí, que este verano hayan organizado un campamento en Pueyo de Jaca (Huesca). Allí han reunido a jóvenes entre 8 y 17 años afectados por enfermedades metabólicas. Unos días para disfrutar, pero también para aprender que siguiendo la dieta estrictamente pueden llevar una vida normal. Con este tipo de actividades, la asociación pretende que estos niños aprendan a ser autosuficientes, a cocinar, a conocer los pocos alimentos que pueden tomar y a llevar su dieta de la manera más normalizada posible.
Fotografías: Asociación Aragonesa de PKU y otros Trastornos Metabólicos, ARAPKUOTM