32015Ago
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Pacientes, familiares y profesionales sanitarios tratan de dar a conocer la enfermedad
“Poco frecuentes pero no en soledad”. Con este lema, los pacientes, familiares y profesionales sanitarios recuerdan la importancia de dar a conocer la Enfermedad de Gaucher, enmarcada en la extensa lista de enfermedades raras. Es una afección genética hereditaria y se calcula que alcanza a entre 1 de cada 50,000 y 1 de cada 100,000 personas de todas las edades. Se caracteriza por la acumulación de compuestos de azúcar-grasa que el organismo no puede metabolizar y compromete, en muchos casos, la capacidad funcional del esqueleto y del sistema nervioso.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Dentro de la Enfermedad de Gaucher existen tres tipos
- La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas.
- La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave.
- La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro.
Síntomas
No se manifiesta igual en todos los pacientes, existe una gran variabilidad, pero pueden ser:
- Dolor y fracturas óseas
- Deterioro cognitivo
- Tendencia a la formación de hematomas
- Agrandamiento del bazo
- Agrandamiento del hígado
- Fatiga
- Problemas con las válvulas cardíacas
- Enfermedad pulmonar
- Convulsiones
- Hinchazóngrave al nacer
- Cambios cutáneos
Punto de encuentro
Coincidiendo con la celebración del Día Internacional de Gaucher, que todos los años se conmemora el 26 de julio, el Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA) acogió una jornada del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón que reunió a médicos, investigadores, pacientes y familiares. Un punto de encuentro para hablar de tratamientos, de líneas de investigación y de experiencias personales que mostraron el día a día de las personas que conviven con esta enfermedad.
Ellos pidieron que se continúe investigando, conscientes de las dificultades que conlleva el hecho de tratarse de una enfermedad rara. También aquí se habló de la importancia de las asociaciones para los pacientes, para no sentirse solos. Precisamente, en Zaragoza se creó la primera asociación de pacientes de España.
En la jornada se destacaron algunos de los aspectos más relevantes de la Enfermedad de Gaucher. En este sentido, el tratamiento enzimático sustitutivo representa un antes y un después y se continúa investigando en esta línea, por los avances que ha supuesto para evitar las lesiones óseas. Éstas son la causa de morbilidad a largo plazo en estos pacientes.
El diagnóstico precoz y la terapia temprana son esenciales para favorecer el desarrollo óseo óptimo. El futuro pasa por los tratamientos personalizados, pero para ello es necesario conocer y saber más sobre la enfermedad.
Más información:
- Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher, AEEFEG
- Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales, FEETEG
Fotografía facilitada por la Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón (ASPHER)