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Los días mundiales se celebran habitualmente con el objetivo de conmemorar una fecha o evento relevante; pero, muchas veces, también ayudan a dar visibilidad a determinadas causas: concienciar contra sustancias nocivas como el tabaco o las drogas, apoyar a un colectivo minoritario, informar sobre determinadas patologías, etc.
Hoy, 29 de febrero de 2020, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta fecha se celebra desde el año 2008 con el objetivo de dar apoyo a la minoría de la población que padece este tipo de patologías. En Doctología queremos ayudar a crear conciencia sobre estas enfermedades y proporcionar información sobre los recursos y tratamientos disponibles.
Índice de contenido
1. ¿Qué son las enfermedades raras?
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se considera “enfermedad rara” aquella que tiene una baja prevalencia en la población. Es decir, son “raras” aquellas enfermedades que únicamente afectan a un número muy pequeño de personas, más concretamente a 5 de cada 10.000 habitantes.
2. ¿Cuántas enfermedades raras existen?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Sin embargo, a día de hoy, es imposible de cuantificar un número exacto, principalmente debido a la gran variedad de síntomas que existen y que muchas veces dificultan el diagnóstico.
3. ¿Cuántas personas tienen una enfermedad rara en España?
En España según FEDER, hay más de 3 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara.
4. ¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes en España?
Síndrome del Aceite Tóxico
Esta enfermedad crónica es conocida también como “enfermedad de la Colza”. Tiene síntomas tales como rigidez en la piel, calambres, dolores musculares intensos, hipertensión muscular y fallos hepáticos.
Es considerada una de las enfermedades raras más frecuentes en España, con más de 15.000 afectados. Su origen tiene que ver con una intoxicación masiva que hubo en 1981.
Paraparesia espástica hereditaria
Esta enfermedad hereditaria es conocida también como “Síndrome de Strumpell-Lorrain”. Se caracteriza por la rigidez progresiva y la contracción en las extremidades inferiores. Actualmente, no se ha desarrollado ninguna cura que acabe con esta enfermedad, únicamente existen tratamientos para disminuir sus síntomas.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
También conocida como la enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que deteriora las neuronas motoras del cerebro e impide que la médula espinal ejerza sus funciones. En sus primeras fases, los afectados presentan dificultades para caminar, escribir y/o hablar. Cuando la enfermedad va avanzando, comienzan a producirse fallos en los músculos y en la respiración. No existe cura.
Esclerosis sistémica
Esta enfermedad autoinmune se detecta por los cambios de coloración de la piel, la aparición de úlceras en los dedos, reflujo gástrico y dificultades para tragar. Todos sus síntomas empeoran con el estrés, la exposición al frío y malos hábitos, como el tabaquismo.
Quiste de Tarlov
Los Quistes de Tarlov se originan principalmente en el sacro por producirse dilataciones en los nervios. Son quistes llenos de líquido cefalorraquídeo que presionan los nervios ocasionando dolores lumbares, ciática, sensibilidad y falta de fuerza en las piernas, disfunción sexual…
Los pacientes que sufren dolores intensos y síntomas progresivos pueden llegar a causar daños neurológicos permanentes si dichos quistes continúan presionando las estructuras nerviosas.
Las personas que padecen esta enfermedad no siempre cuentan con los mismos síntomas y casuísticas.
Síndrome de Arnold-Chiari
Es una afección que suele detectarse en la adolescencia: se trata de una malformación que produce un incorrecto desarrollo del cerebelo y que provoca que este ocupe parte del espacio de la médula espinal. Algunos de sus síntomas son: mareos, problemas de coordinación y pérdida de equilibrio. Esta enfermedad no tiene cura y sus efectos solamente se pueden paliar o disminuir mediante cirugía.
Linfangioleiomiomatosis
Esta enfermedad, que afecta a muchos órganos pero sobre todo a los pulmones, suele darse principalmente en mujeres con edad fértil. Todavía no existe tratamiento, pero la terapia hormonal y llevar una dieta alimenticia sin grasas suele dar buenos resultados.
Miastenia Gravis
Enfermedad autoinmune que presenta síntomas como la debilidad muscular (brazos, piernas, cara, torax…), impidiendo mantener una respiración constante y normal la realización de ejercicio físico. Esta afección suele tratarse con inmunosupresores y con cirugía.
Ataxia de Friedreich
Es una enfermedad hereditaria que ocasiona perturbaciones al andar, problemas en el habla, dificultades respiratorias y/o anomalías cardíacas. Todo esto va deteriorando progresivamente el sistema nervioso.
Epidermólisis bullosa distrófica
Es muy conocida como la enfermedad de “piel de mariposa”. Los afectados tienen una sensibilidad en la piel muy elevada, y suelen sufrir lesiones constantes como heridas, muñones y úlceras.
5. ¿Cómo es el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?
Hoy en día, los pacientes que padecen enfermedades raras suelen esperar una media de 5 años para obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurren más de 10 años.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, el 40.9% de los afectados no recibe ningún apoyo ni ningún tratamiento mientras se demora el tiempo de diagnóstico, el 26.7% ha recibido tratamientos inadecuados y en el 26.8% de los casos la enfermedad ha empeorado tras esta demora.
6. ¿Qué gastos implica una enfermedad rara en España?
Normalmente, los gastos que tiene una persona que sufre una enfermedad rara en España implican casi un 20% de los ingresos familiares anuales, incluyendo la compra de medicamentos, el tratamiento médico, ayudas técnicas y ortopédicas, transportes adaptados, asistencia personal y adaptación de la vivienda.
Aunque cada caso es distinto, cada familia suele destinar más de 350€ de media.
7. ¿En qué se diferencia una enfermedad rara a una normal?
Tal y como hemos descrito anteriormente, una enfermedad rara se caracteriza por afectar a una parte muy pequeña de la población. Su diagnóstico no suele ser sencillo, no suele tener cura y únicamente existen tratamientos para paliar sus síntomas.
Las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas. Los afectados suelen tener dolores erráticos, suelen ser detectadas antes de los 2 años y en la mayoría de los casos, el pronóstico vital está en juego.
8. ¿Cómo afecta una enfermedad rara?
Las enfermedades raras afectan de manera similar al diagnóstico de una “enfermedad normal”. En la mayoría de los casos, cambian los hábitos de vida tanto del paciente como de la familia.
Sin embargo, en el caso de sufrir una enfermedad rara, el hecho de demorarse su diagnóstico y su tratamiento provoca que se empeoren y agraven los síntomas. Además contamos con la casuística de que en la mayoría de ellas no existe ni cura ni tratamiento. Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan física y moralmente al paciente y a la familia.
9. ¿Qué organismos, entidades y proyectos existen para ayudar a los afectados?
FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER)
Es el organismo español oficial, encargado de representar y defender los derechos de los diagnosticados, favoreciendo su inclusión y promoviendo proyectos y estrategias que mejoren su calidad de vida.
OBSERVATORIO SOBRE ENFERMEDADES RARAS (OBSER)
Es un proyecto de FEDER para crear y difundir conocimiento sobre las necesidades y problemáticas de los pacientes que sufren este tipo de enfermedades, promoviendo la defensa de los derechos de los afectados.
PROGRAMA HOTELES CON CORAZÓN
Es un convenio de colaboración de FEDER con NH Hoteles provee alojamiento a las familias que necesitan desplazarse de su domicilio para acudir a hospitales.
PROGRAMA LOS PERROS SON LA MEJOR TERAPIA
La entidad Dogking, junto con Fundación Obra Social La Caixa promueve una ayuda destinada a personas con EPF para optar a terapias caninas.
10. ¿Cómo ayuda Doctología en las enfermedades raras?
En Doctología contamos con grandes especialistas en Aparato Digestivo, Cirugía General, Cirugía Plástica, Cirugía Vascular, Dermatología, Endocrinología, Estomatología, Fisioterapia, Ginecología y Obstetricia, Medicina Estética, Oftalmología, Otorrinolaringología, Pediatría, Psicología y Psiquiatría, Reproducción Asistida, Traumatología y Urología y Andrología, todos ellos en Zaragoza.
Si necesitas contactar con nosotros para concertar una visita con alguno de nuestros especialistas, no dudes en llamarnos o escribirnos.
